Cause e Fattori di Rischio del Disrafismo Spinale

APPROFONDIMENTI

9 ott 2024

Il disrafismo spinale, conosciuto anche come difetto del tubo neurale, è una condizione congenita che si verifica quando il tubo neurale, che è la struttura embrionale da cui si sviluppa il sistema nervoso centrale, non si chiude correttamente durante le prime settimane di gravidanza.

Questa condizione può portare a diversi tipi di anomalie spinali, tra cui spina bifida e mielomeningocele. Comprendere le cause e i fattori di rischio associati al disrafismo spinale è essenziale per la prevenzione e la gestione della condizione.

Cause del Disrafismo Spinale.

Il disrafismo spinale è una condizione complessa che può derivare da diversi fattori. Sebbene non esista una causa unica, la ricerca ha identificato una combinazione di cause genetiche, ambientali e nutrizionali che possono contribuire allo sviluppo della condizione.

- Fattori Genetici.
Le cause genetiche giocano un ruolo significativo nel disrafismo spinale. Studi hanno dimostrato che il rischio di sviluppare difetti del tubo neurale può aumentare in caso di storia familiare della condizione. In alcune famiglie, è stato osservato un modello di ereditarietà che suggerisce una predisposizione genetica. Tuttavia, la maggior parte dei casi di disrafismo spinale è sporadica, il che significa che non vi è un chiaro legame genetico in tutte le situazioni.

- Fattori Ambientali.
Anche i fattori ambientali possono influenzare lo sviluppo del disrafismo spinale. Tra questi fattori vi è l'esposizione a determinate sostanze durante la gravidanza, come agenti tossici, radiazioni o infezioni virali. L'esposizione a determinati farmaci, come gli anticonvulsivanti, può anche aumentare il rischio di difetti del tubo neurale. Le madri che assumono farmaci senza adeguate prescrizioni mediche durante la gravidanza potrebbero quindi avere un rischio maggiore di avere un figlio affetto da disrafismo spinale.

- Deficienze Nutrizionali.
Una delle cause più riconosciute e prevenibili del disrafismo spinale è la carenza di acido folico, una vitamina del gruppo B, durante la gravidanza. L'acido folico è essenziale per la corretta formazione del tubo neurale e la sua assunzione insufficiente può impedire la corretta chiusura del tubo neurale. Studi hanno dimostrato che l'integrazione con acido folico nelle donne in gravidanza può ridurre significativamente il rischio di difetti del tubo neurale.

Fattori di Rischio del Disrafismo Spinale.

Oltre alle cause, diversi fattori di rischio possono aumentare la probabilità di sviluppare il disrafismo spinale. Questi fattori di rischio includono sia condizioni genetiche sia ambientali, e la loro presenza non garantisce lo sviluppo della condizione, ma aumenta le probabilità di incorrervi.

- Storia Familiare.
Come accennato, avere una storia familiare di difetti del tubo neurale, come la spina bifida, può aumentare il rischio che la condizione si ripresenti. Le famiglie che hanno avuto un bambino affetto da disrafismo spinale hanno un rischio più elevato di avere un secondo figlio con lo stesso difetto.

- Diabete Materno.
Le donne con diabete preesistente hanno un rischio maggiore di avere figli con difetti del tubo neurale. Questo è particolarmente vero se i livelli di glucosio nel sangue non sono ben controllati durante il primo trimestre di gravidanza, il periodo in cui il tubo neurale si chiude.

- Obesità Materna.
L'obesità materna è stata anche associata a un aumento del rischio di disrafismo spinale. Le donne obese hanno una maggiore probabilità di avere difetti del tubo neurale nei loro bambini rispetto alle donne con un peso normale. Questo potrebbe essere dovuto a una combinazione di fattori metabolici e nutrizionali, tra cui la difficoltà di assorbire adeguate quantità di acido folico.

- Uso di Farmaci Specifici.
L'assunzione di alcuni farmaci, in particolare anticonvulsivanti come il valproato, durante il primo trimestre di gravidanza è stata collegata a un aumento del rischio di disrafismo spinale. Questi farmaci interferiscono con il metabolismo dell'acido folico, riducendo la sua disponibilità per il corretto sviluppo fetale.

- Fattori Ambientali e Stile di Vita.
L'esposizione a sostanze chimiche tossiche o agenti inquinanti durante la gravidanza può aumentare il rischio di difetti del tubo neurale. Inoltre, lo stile di vita materno, incluso l'uso di alcool o droghe durante la gravidanza, può essere un fattore di rischio significativo.

Prevenzione del Disrafismo Spinale.

Sebbene non tutti i casi di disrafismo spinale siano prevenibili, l'adozione di misure preventive può ridurre notevolmente il rischio. Una delle strategie più efficaci è l'integrazione di acido folico nelle donne in età fertile, in particolare durante i primi mesi di gravidanza, prima ancora che una donna sappia di essere incinta.

Inoltre, la gestione delle condizioni preesistenti come il diabete, l'obesità e l'epilessia con farmaci alternativi sotto stretta supervisione medica, può aiutare a ridurre il rischio di disrafismo spinale. Le donne che pianificano una gravidanza dovrebbero consultare un medico per discutere eventuali rischi e misure preventive.

Conclusione.

Il disrafismo spinale è una condizione complessa con cause multiple, tra cui fattori genetici, ambientali e nutrizionali. Sebbene non sia sempre possibile prevenire questa condizione, l'adozione di misure come l'assunzione di acido folico e il controllo delle condizioni mediche preesistenti può ridurre significativamente il rischio. La consapevolezza dei fattori di rischio e delle cause aiuta a migliorare la gestione e la prevenzione del disrafismo spinale, aumentando così le possibilità di una diagnosi precoce e di un trattamento efficace.