La craniostenosi è una condizione cranio-facciale rara ma significativa che colpisce lo sviluppo del cranio nei neonati e nei bambini. In questo blog post, esploreremo le domande più frequenti sulla craniostenosi, fornendo una guida completa su questa condizione e il suo trattamento.

1. Cos'è la craniostenosi?

La craniostenosi è una condizione in cui una o più suture della volta e della base cranica si ossificano prematuramente prima che il cervello abbia completato la sua crescita. Questa chiusura precoce può causare una deformità cranica e può potenzialmente influenzare lo sviluppo del cervello e del viso.

2. Quali sono le cause della craniostenosi?

Le craniostenosi sono determinate da mutazioni geniche ereditarie o sporadiche, e sono talvolta associate sindromi polimalformative (Sindrome di Crouzon, Pfeiffer, Apert, Muenke, Saethre-Chotzen, Cranio a trifoglio ). In molti casi non è tuttavia possibile identificare la mutazione genica responsabile. 

3. Quali sono i sintomi della craniostenosi?

I segni più comuni includono una testa in forma anomala o asimmetrica, linee di sutura craniche premature, asimmetria delle orbite e del viso. Nel lungo termine se non trattate chirurgicamente possono provocare problemi visivi, difficoltà respiratorie, ritardi nello sviluppo motorio e ipertensione endocranica. 

4. Come viene diagnosticata la craniostenosi?

La craniostenosi viene solitamente diagnosticata attraverso una combinazione di un attenta visita medica specialistica, corredata di indagini neuoradiologiche. Un primo screening può essere determinato da una Ecografia delle suture craniche per identifica quelle ossificate preamaturamente. Il passo successivo è eseguire una TC cranio-faciale 3D ed una RM encefalo. Fondamentale la valutazione genetica.  Nella forme più gravi sindromiche e complesse, che ciè coinvolgono anche la base cranica, è possibile una diagnosi prenatale con Ecografia e RM fetale.

5. Quali sono le opzioni di trattamento per la craniostenosi?

Il trattamento della craniostenosi può variare a seconda della gravità e del tipo di condizione. Nei casi di deformità craniche posizionali non associate a vere ossificazioni precoci delle suture (plagiocefalia posteriore posizionale), può essere sufficiente l'uso di caschetti ortopedici associati a terapia posizionale e fisioterapia. Nelle vere craniostenosi, vi è indicazione chirurgica al trattamento della deformità mediante craniectomie eseguite con tecnica tradizionale oppure neuroendoscopica, a seconda dell'età del bimbo e della severità della craniostenosi. L'obbiettivo della chirurgia non è solo estetico, ma mira anche e soprattutto a prevenire le complicazioni tardive delle craniostenosi: ipertensione endocranica, strabismo, calo della vista, problemi di sviluppo neuromotorio. L'intervento andrebbe sempre eseguito entro il primo anno di vita, idealmente intorno ai 6/8 mesi di vita. 

6. Quali sono i risultati del trattamento della craniostenosi?

I risultati del trattamento della craniostenosi dipendono da diversi fattori, tra cui la gravità della condizione, il tipo di craniostenosi e l'età del bambino al momento del trattamento. Con un trattamento adeguato e tempestivo, molti bambini affetti da craniostenosi possono ottenere un normale sviluppo cranio-facciale e una buona funzionalità neurologica.

7. Qual è il follow-up a lungo termine per i pazienti con craniostenosi?

Dopo il trattamento della craniostenosi, è importante un follow-up regolare con il team medico per monitorare lo sviluppo del cranio e la funzionalità neurologica del bambino. Le visite di follow-up possono includere esami neuroradiologici, valutazioni del neurosviluppo e monitoraggio di eventuali complicanze a lungo termine. La craniostenosi è una condizione complessa che richiede una gestione accurata e un trattamento specializzato.